Метанол (СН3ОН, древесный спирт, метиловый спирт ) может всасываться через кожу, дыхательные пути или ЖКТ. При попадании в ЖКТ метанол быстро всасывается и распределяется в жидкостях организма. Основной механизм элиминации метанола у человека - окисление до формальдегида, муравьиной кислоты и CO2.

Этиловый спирт (этанол, С2Н5ОН) обладает седативно-гипнотическим действием. При приёме внутрь этанол, так же как метанол, этиленгликоль и другие спирты, легко абсорбируется из желудка (20%) и тонкой кишки (80%) благодаря его малой молекулярной массе и растворимости в липидах.

Токсикологические исследования играют важнейшую роль в диагностике различных отравлений. При проведении специфических токсикологических исследований очень важно получить результаты анализов в максимально короткие сроки (1-2 ч).

Моногенные дефекты (детерминированные одним геном) наблюдают чаще, чем хромосомные. Диагностика заболеваний обычно начинается с анализа клинических и биохимических данных, родословной пробанда (лица, у которого впервые выявлен дефект), типа наследования.

В мультифакториальных генетических заболеваниях всегда присутствует полигенный компонент, состоящий из последовательности генов, кумулятивно взаимодействующих друг с другом.

Пол у человека определяется парой хромосом - Х и Y. В клетках женщин содержится две хромосомы X, в клетках мужчин - одна хромосома Х и одна Y. Хромосома Y - одна из самых маленьких в кариотипе, в ней обнаружены лишь несколько генов, не относящихся к регуляции пола.

Микроделеции соседних генов на хромосоме вызывают ряд очень редких синдромов (Прадера-Вилли, Миллера-Дикера, Ди-Джорджи и др.). Диагностика этих синдромов стала возможной благодаря усовершенствованию методики приготовления хромосомных препаратов. В случае, если микроделецию не удаётся выявить методом кариотипирования, используют ДНК-зонды, специфичные к области, подвергшейся делеции.

Кариотипирование - основной метод диагностики данных синдромов. Следует отметить, что методы выявления сегментации хромосом точно идентифицируют больных со специфическими хромосомными аномалиями, даже в тех случаях, когда клинические проявления этих аномалий незначительны и малоспецифичны. В сложных случаях кариотипирование может быть дополнено методом гибридизации in situ.

Для выделения полиморфных участков ДНК применяются бактериальные ферменты - рестриктазы, продуктом которых являются сайты рестрикции. Спонтанные мутации, возникающие в полиморфных сайтах, делают их резистентными или, наоборот, чувствительными к действию специфичной рестриктазы.