Кистозный фиброз (муковисцидоз) - довольно распространённое заболевание. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, его выявляют у 1 из 1500-2500 новорождённых. В связи с ранней диагностикой и эффективным лечением в настоящее время болезнь уже не считается присущей лишь детскому и юношескому возрасту.

17-гидроксипрогестерон служит субстратом для синтеза кортизола в коре надпочечников. При врождённой гиперплазии коры надпочечников или адреногенитальный синдром в результате мутаций в генах, ответственных за синтез различных ферментов определённых этапов стероидогенеза, содержание 17-гидроксипрогестерона в крови плода, амниотической жидкости и крови беременной возрастает.

Врождённый гипотиреоз может быть обусловлен аплазией или гипоплазией щитовидной железы у новорождённых, дефицитом ферментов, участвующих в биосинтезе тиреоидных гормонов, а также дефицитом или избытком йода во время внутриутробного развития.

Эстриол - главный стероидный гормон, синтезируемый плацентой. На первой стадии синтеза, которая происходит в эмбрионе, холестерин, образующийся de novo либо поступающий из крови беременной, превращается в прегненолон, который сульфатируется корой надпочечников плода в ДГЭАС, далее в печени плода превращается в α-гидрокси-ДГЭАС, а затем в эстриол в плаценте.

Повышенный уровень хорионического гонадотропина в сыворотке крови обнаруживают уже на 8-9-й день после зачатия. В течение I триместра беременности концентрация хорионического гонадотропина быстро повышается, удваиваясь каждые 2-3 сут.

Хорионический гонадотропин - гликопротеин с молекулярной массой приблизительно 46 000, состоящий из двух субъединиц - альфа и бета. Белок секретируется клетками трофобласта.

Пренатальная диагностика - наиболее эффективный метод профилактики врождённых заболеваний. Она позволяет во многих случаях однозначно решать вопрос о возможном поражении плода и последующем прерывании беременности.

Эритропоэтин - почечный гормон, контролирующий эритропоэз. Активный эритропоэтин представляет собой гликопротеин с молекулярной массой 51 000. Приблизительно 90% эритропоэтина синтезируется в клетках капилляров почечных клубочков и до 10% продуцируют клетки печени.

Гистамин содержится главным образом в базофильных лейкоцитах и тучных клетках. В меньших количествах он обнаружен в печени, почках, клетках кишечника. В организме человека гистамин образуется в процессе декарбоксилирования гистидина.