Остеопороз [остеопения, снижение минеральной плотности костной ткани (МПКТ)] - сложное многофакторное заболевание с медленным бессимптомным прогрессированием до момента развития переломов костей.
Антенатальную профилактику рахита следует начинать задолго до родов. Беременная должна соблюдать режим дня, достаточно отдыхать днём и ночью. Очень важно не менее 2-4 ч ежедневно (в любую погоду) находиться на свежем воздухе, рационально питаться.
Оптимальным является грудное вскармливание, поскольку в женском молоке кальций и фосфор содержатся в оптимальном для всасывания соотношении. Для смешанного или искусственного вскармливания больных рахитом детей применяют адаптированные смеси, содержащие профилактические дозы витамина D (400 ME в 1 л) и комплекс других витаминов.
Витамин D-зависимый рахит. К этой группе относятся два заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием. При первом типе зависимости от витамина D имеются мутации гена (12-я пара хромосом), ответственного за синтез 1а-гидроксилазы в почках, вследствие чего возникает дефицит активного метаболита D.
Рахит - заболевание всего организма со значительным нарушением функций ряда органов и систем. Первые клинические симптомы рахита обнаруживают у детей 2-3 мес. У недоношенных болезнь манифестирует раньше (с конца 1-го мес).
Витамин D, поступающий в организм с пищей, соединяется с а2-глобулином и поступает в печень, где под действием фермента 25-гидроксалазы превращается в биологически активный метаболит - 25-гидроксихолекальциферол (25-OH-D3), (кальцидиол).
Рахит - заболевание детей раннего возраста, обусловленное недостаточным поступлением и/или образованием в организме витамина D, характеризующееся нарушением костеобразования и функций различных органов и систем вследствие изменений фосфорно-кальциевого обмена.
Изучение митохондриальных болезней, обусловленных нарушением бета окисления жирных кислот с различной длиной углеродной цепи было начато в 1976 г., когда учёные впервые описали больных с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот и глутаровой ацидемией II типа.
Основные представители этой группы заболеваний в основном связаны с дефицитом следующих митохондриальных ферментов: фумаразы, а-кето-глутаратдегидрогеназного комплекса, сукцинатдегидрогеназы и аконитазы.
