^

Синдактилия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдактилия - врождённый порок развития кисти, заключающийся в сращении двух или нескольких пальцев с нарушением косметического и функционального состояния. Данную аномалию иногда наблюдают в изолированном виде, в таком случае порок развития можно считать диагнозом. В этих случаях пальцы развиты полноценно, но между ними существует мягкотканое или костное сращение.

Врожденные аномалии развития верхних конечностей

И.В. Шведовченко (1993) разработал классификацию врождённых пороков развития верхних конечностей, при этом автор систематизировал и представил в виде таблицы все формы недоразвитии согласно тератологическим рядам. Разработаны основные принципы, стратегия и тактика лечения врождённых пороков развития верхних конечностей.

Экспертиза детей метаболическим синдромом

Группа здоровья у детей и подростков с метаболическим синдромом в зависимости от степени выраженности клинических маркёров заболевания - III или IV, V. При выборе профессии показаны все виды интеллектуального труда, а также работа лаборантом, чертёжником, слесарем. Нельзя работать с профессиональными вредностями (шум и вибрация), с предписанными темпами работы (конвейер), не показана работа в вынужденных позах, в ночные смены. Противопоказана работа, связанная со стрессами и командировками.

Лечение метаболического синдрома у детей

Комплексное лечение метаболического синдрома включает изменение образа жизни, лечение ожирения, нарушений углеводного обмена, артериальная гипертензия, дислипидемии.

Диагностика метаболического синдрома у детей

Диагностика четырёх маркёров и более, включая два обязательных, свидетельствует о полных (осложнённых) формах метаболического синдрома. Выявление клинических маркёров метаболического синдрома (сахарный диабет 2-го типа, артериальная гипертензия и др.), наряду с обязательными критериями также свидетельствует об осложнённой форме.

Симптомы метаболического синдрома у детей

Нарушения, объединённые рамками метаболического синдрома, длительное время протекают бессимптомно, нередко начинают формироваться в подростковом и юношеском возрасте, задолго до клинической манифестации сахарного диабета 2-го типа, артериальной гипертензии и атеросклеротических поражений сосудов. Наиболее ранние проявления метаболического синдрома - дислипидемия и артериальная гипертензия. Часто не все компоненты данного синдрома встречаются одновременно.

Метаболический синдром у детей

Метаболический синдром - симптомокомплекс метаболических, гормональных и психосоматических нарушений, в основе которых лежит абдоминально-висцеральное (центральное) ожирение с инсулинорезистентностью и компенсаторной гиперинсулинемией.

Мукополисахаридоз, тип IX: причины, симптомы, диагностика, лечение

Мукополисахаридоз, тип IX - крайне редкая форма мукополисахаридоза. К настоящему моменту имеется клиническое описание одного пациента, девочки 14 лет.

Мукополисахаридоз, тип VII: причины, симптомы, диагностика, лечение

Мукополисахаридоз VII - аутосомно-рецессивное прогрессирующее заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной бета-D-глюкуронидазы, участвующей в метаболизме дерматансульфата, гепарансульфата и хондроитин-сульфата.

Мукополисахаридоз, тип IV

Мукополисахаридоз IV - аутосомно-рецессивное прогрессирующее генетически гетерогенное заболевание, возникающее в результате мутаций в генах, кодирующих галактозо-6-сульфатазу (N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазу), которая участвует в метаболизме кератансульфата и хондроитинсульфата или в гене бета-галактозидазы (данная форма является аллельным вариантом Gml-ганглиозидоза), приводящих к манифестации мукополисахаридоза IVA и мукополисахаридоза IVB соответственно.