Первоначально рекомендации по лечению включали только частые кормления с повышенным содержанием углеводов, однако это не всегда позволяло поддерживать нормальный уровень глюкозы в течение суток. Поэтому детям младшего возраста с тяжёлой гипогликемией, помимо частых дневных кормлений, показаны ночные кормления через назогастральный зонд, что обеспечивает нормальный уровень глюкозы в крови, а также полноценный ночной сон пациентам и их родителям.

Основные методы подтверждения диагноза - биохимические (определение активности фермента глюкозо-6-фосфатазы в биоптате печени) и молекулярно-генетические (выявление мутаций в генах G6PC и G6PT). Гликогеноз 1а типа встречается чаще, поэтому диагностику начинают с исключения этой формы заболевания, однако если у пациентов наблюдают нейтропению, в первую очередь исследуют ген G6PT.

Заболевание может дебютировать в неонатальный период (тяжёлая гипогликемия и метаболический ацидоз), но чаще всего на 3-4-м месяце жизни. Основными симптомами являются гепатомегалия и гипогликемия. При осмотре у детей отмечают большой выступающий живот (за счёт увеличения размеров печени), локальные отложения жира, преимущественно на щеках («кукольное» лицо), ягодицах, бёдрах, мышечную гипотрофию и задержку роста. Могут возникать кожные ксантомы на локтях, коленях, ягодицах, бёдрах.

Гликогенозы la и lb типа наследуются аутосомно-рецессивно. Ген, кодирующий глюкозо-6-фосфатазу (G6PC), картирован на хромосоме 17q21. Идентифицировано более 100 мутаций. Ген, кодирующий транспортный белок (G6PT), картирован на хромосоме llq23. Описано около 70 различных мутаций.

Печёночные формы включают гликогеноз I, III, IV, VI, печёночный вариант IX и 0. Для большинства из них характерны гепатомегалия, снижение уровня глюкозы в крови и задержка роста. Гликогеноз I типа - наиболее тяжёлая форма из этой группы, поскольку при нём нарушается не только распад гликогена, но и синтез глюкозы из других источников (глюконеогенез).