Мукополисахаридоз, тип VI - аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерны тяжёлые или лёгкие клинические симптомы; сходен с синдромом Гурлер, но отличается от него сохранным интеллектом.

Мукополисахаридоз, тип III - генетически гетерогенная группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. Выделяют четыре нозологические формы, различающиеся по степени выраженности клинических проявлений и первичному биохимическому дефекту.

Мукополисахаридоз, тип II - сцепленное с Х-хромосомой рецессивное заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной идуронат-2-сульфатазы, которая участвует в метаболизме гликозаминогликанов. Для мукополисахаридоза II характерны прогрессирующие психоневрологические нарушения, гепатоспленомегалия, сердечно-лёгочные расстройства, костные деформации. К настоящему моменту описано 2 случая заболевания у девочек, связанных с инактивацией второй, нормальной, Х-хромосомы.

Мукополисахаридоз, тип I - аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной a-L-идуронидазы, которая участвует в метаболизме гликозаминогликанов. Заболевание характеризуется прогрессирующими нарушениями со стороны внутренних органов, костной системы, психоневрологическими и сердечно-лёгочными расстройствами.

Мукополисахаридозы (МПС) - наследственные заболевания обмена из группы лизосомных болезней накопления. Развитие наследственных мукополисахаридозов обусловлено нарушением функции лизосомных ферментов, принимающих участие в деградации гликозаминогликанов (ГАГ) - важных структурных компонентов внутриклеточного матрикса.

У человека известны три наследственных нарушения метаболизма фруктозы. Фруктозурия (недостаточность фруктокиназы) - бессимптомное состояние, связанное с повышенным содержанием фруктозы в моче: наследственная непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В) и недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы, которую также относят к дефектам глюконеогенеза.