Синдром хромосомных поломок Ниймеген

Синдром хромосомных поломок Ниймеген (Nijmegen breakage syndrome) впервые описан в 1981 г. Weemaes C.M. как новый синдром с хромосомной нестабильностью. Заболевание, проявляющееся микроцефалией, отставанием физического развития, специфическими нарушениями лицевого скелета, кожными пятнами цвета «кофе с молоком» и множественными поломками 7 и 14 хромосом было выявлено у 10-летнего мальчика.

Лечение синдрома Вискотта-Олдрича

Первым выбором в лечении синдрома Вискотта-Олдрича является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Выживаемость больных WAS после ТРСК от НLА-идентичных сиблингов достигает 80%. Трансплантация от HLA-идентичных неродственных доноров наиболее эффективна у детей в возрасте до 5 лет. В отличие от ТГСК от HLA-идентичного донора, результаты ТГСК от частично совместимых (гаплоидентичных) родственных донора оказались не столь впечатляющими, хотя многие ангоры описывают 50-60% выживаемость, что является вполне приемлемым, учитывая плохой прогноз заболевания вне проведения ТГСК.

Диагностика синдрома Вискотта-Олдрича

Так как для синдрома Вискотта-Олдрича характерен широкий спектр клинических проявлений, то этот диагноз должен рассматриваться у всех мальчиков с кровотечениями, врожденной или рано выявленной тромбоцитопенией. Инфекции и иммунологические нарушения могут отсутствовать или, наоборот, быть ярко выраженными. У некоторых больных могут развиться аутоиммунные заболевания.

Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича

Тяжесть симптомов заболевания у больных с синдромом Вискотта-Олдрича варьирует от интермиттирующей тромбоцитопении с минимальными геморрагическими проявлениями до тяжелого заболевания с выраженным инфекционным и аутоиммунным синдромами. Таким образом, на настоящий момент не удалось установить четкой корреляции между тяжестью заболевания и типом мутации.

Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича (Wiscott-Aldrich syndrome, WAS) (OMIM #301000) - Х-сцепленное заболевание, основными проявлениями которого являются микротромбоцитопения, экзема и иммунодефицит. Встречаемость заболевания составляет приблизительно 1 на 250000 новорожденных мальчиков.

Синдром гипериммуноглобулинемии Е с рецидивирующими инфекциями: симптомы, диагностика, лечение

Гипер-IgE синдром (HIES) (0MIM 147060), ранее называемый синдромом Иова (Job syndrome), характеризуется повторными инфекциями, преимущественно стафилококковой этиологии, грубыми чертами лица, скелетными аномалиями и резко повышенным уровнем иммуноглобулина Е. Первые две больные с подобным синдромом описаны в 1966 г, Davis и коллегами. С тех пор описано более 50 случаев со сходной клинической картиной, однако патогенез заболевания до настоящего времени не определен.

Лечение комбинированных Т и В-клеточных иммунодефицитов

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность является неотложным состоянием в педиатрии. Если ТКИН диагностирована в течение первого месяца жизни, адекватная терапия и проведение аллогенной HLA идентичной или гаплоидентичной трансплантации костного мозга (ТКМ) или гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) обеспечивает выживание более 90% пациентов независимо от формы иммунодефицита.

Синдром Омен: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Омен - заболевание, характеризующееся ранним (первые недели жизни) началом в виде экссудативной сыпи, алопеции, гепатоспленомегалии, генерализованной лимфаденопатии, диареи, гиперэозинофилии, гепериммуноглобулинемии Е и повышенной склонности к инфекциям, характерным для комбинированных иммунодефицитов.

Симптомы комбинированных Т и В-клеточных иммунодефицитов

У человека тяжелая комбинированная иммунная недостаточность впервые описана в 1950 г. в Швейцарии у нескольких младенцев с лимфопенией, умиравших от инфекций в течение первого года жизни. Именно поэтому в течение многих лет в литературе встречалось выражение «швейцарский тип ТКИН». В последующие годы было выявлено, что тяжелая комбинированная иммунная недостаточность включает множество синдромов, имеющих различную генетическую природу и различные типы наследования (Х-сцепленное в 46% случаев и аутосомно-рецессивное в 54%).

Комбинированные Т и В-клеточные иммунодефициты

Комбинированные иммунодефициты - синдромы, характеризующиеся отсутствием или снижением числа и/или функции Т-лимфоцитов и выраженными нарушениями других компонентов адаптивного иммунитета. Даже при нормальном содержании В-клеток в периферической крови, их функция, как правило, подавлена, в виду отсутствия помощи со стороны Т-клеток.