^

Лечение хронической гранулематозной болезни

Ранее трансплантация костного мозга (ТКМ) или гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) у больных с хронической гранулематозной болезнью сопровождалась достаточно высокой частотой неудач. Причем нередко это было связано с неудовлетворительным предтрансплантационным статусом пациентов, в частности, с грибковой инфекцией, которая, как известно, наряду с РТПХ, занимает одно из ведущих мест в структуре посттрансплантационной летальности.

Диагностика хронической гранулематозной болезни

Диагностика хронической гранулематозной болезни базируется на оценке функциональной активности фагоцитов. Используются следующие тесты: Тест восстановления нитросинего тетразолия (НСТ-тест). В норме при поглощении фагоцитами желтого красителя нитросинего тетразолия (ИСТ) их метаболическая активность возрастает, при этом НСТ окисляется, а продукты зтой реакции окрашиваются в синий цвет. При нарушении метаболизма фагоцитов интенсивность синего окрашивания снижается.

Симптомы хронической гранулематозной болезни

Больные с хронической гранулематозной болезнью страдают тяжелыми рецидивирующими бактериальными и грибковыми инфекциями, которые в первую очередь поражают органы, контактирующие с внешней средой (легкие, желудочно-кишечный тракт, кожа и лимфоузлы, дренирующие эти органы). Далее вследствие гематогенного распространения инфекции могут страдать другие органы, наиболее часто это печень, кости, почки и головной мозг.

Врожденные нейтропении

Нейтропения определяется как уменьшение количества циркулирующих нейтрофилов периферической крови ниже 1500/мкл (у детей а возрасте от 2 недель до 1 года нижней границей нормы является 1000/мкп). Снижение нейтрофилов менее 1000/мкл расценивается как легкая степень нейтропении, 500-1 000/mL - средняя, менее 500 - тяжелая степень нейтропении (агранулоцитоз).

Синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии, энтеропатии (IPEX)

Х-сцепленный синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии (Immunodysregiilation, Polyendocrinopathy, and Enteropathy, X-Linked - IPEX) является редким тяжелым заболеванием. Впервые он описан более 20 лет назад в большой семье, где было выявлено сцепленное с полом наследование.

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) - заболевание, в основе развития которого лежат врожденные дефекты Fas-опосредоаанного апоптоза. Оно было описано в 1995 г., но еще с 60-х годов заболевание со схожим фенотипом было известно под названием синдром CanaLe-Smith.

Синдром Гриселли (Griscelli syndrome)

Синдром Гриселли - это врожденный аутосомно-рецессивный синдром, про являющийся комбинированным иммунодефицитом и частичным альбинизмом, впервые описанный во Франции Клодом Гриселли (Claude Griscelli). Альбинизм при этом синдроме обусловлен нарушением миграции меланосом из меланоцитов (в которых формируется пигмент) в кератоциты.

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром: симптомы, диагностика, лечение

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (X-Linked lymphoproliferative syndrome - XLP) является редким наследственным заболеванием, характеризующимся нарушением иммунного ответа на вирус Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus-EBV). Впервые XLP был выявлен в 1969 году David Т. Purtilo et al., наблюдавшими семью, в которой мальчики погибали от инфекционного мононуклеоза.

Лечение синдрома Чедиака-Хигаши

Лечение синдрома Чедиака-Хигаши до развития фазы акселерации сводится к адекватному контролю возникающих инфекций. При возникновении глубоких абсцессов помимо антибактериальной терапии показано хирургическое лечение. Терапия в фазе акселерации проводится по протоколу, предназначенному для ПГЛГ, с обязательной последующей аллогенной ТГСК от HLA-идентичного или гаплоидентичного донора.

Диагностика синдрома Чедиака-Хигаши

Диагноз синдрома Чедиака-Хигаши ставится на основании обнаружения в мазке периферической крови характерных гигантских гранул в нейтрофилах, эозинофилах и других гранулосодержащих клетках. При исследовании мазка костного мозга в клетках-предшественниках лейкоцитарного ряда обнаруживаются гигантские включения, которые пероксидазопозитивны и содержат лизосомэльные ферменты, что говорит о том, что это гигантские лизосомы или в случае с меланоцитами - гигантские меланосомы.