Активность фактора Виллебранда связана с АВО групповой принадлежностью крови. У лиц с группой крови 1(0) конституционально снижено содержание фактора Виллебранда.
Основной симптом болезни Виллебранда - повышенная кровоточивость при травмах или патологических процессах. Поскольку при болезни Виллебранда страдает функция остановки кровотечения, для этого заболевания характерны первичные кровотечения, начинающиеся сразу после травмы.
В настоящее время установлено, что болезнь Виллебранда - не одно заболевание, а группа родственных геморрагических диатезов, обусловленных нарушением синтеза или качественными аномалиями фактор Виллебранда.
Болезнь Виллебранда - заболевание с аутосомно-доминатным типом наследования - возникает вследствие количественного дефицита или качественного дефекта фактора Виллебранда.
Основной компонент лечения гемофилии - своевременное адекватное заместительное воздействие, восполняющее уровень дефицитного фактора в плазме. В настоящее время существует три метода лечения больных гемофилией: профилактический; лечение на дому; лечение по факту возникновения кровотечения.
Оценка степени тяжести гемофилии определяется выраженностью геморрагического и анемического синдромов, уровнем коагуляционнои активности и содержанием антигемофильных глобулинов, а также наличием осложнений.
Симптомы гемофилии А и гемофилии В идентичны; тип гемофилии устанавливают только при лабораторном исследовании, в том числе и при количественном определении факторов свёртывания.
Непосредственной причиной гемофилии А и В является мутация гена в области длинного q27-q28 плеча Х-хромосомы. Около 3/4 больных гемофилией имеют в семейном анамнезе геморрагический синдром у родственников, а примерно у 1/4 - не прослеживается наследование заболевания и в таких случаях предполагают спонтанную мутацию генов в Х-хромосоме.
