^

Врождённый дискератоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Первое описание врождённого (конгенитального) дискератоза (Dyskeratosis congenita) выполнено дерматологом Цинссером в 1906 г., а в 30-х гг. оно было дополнено также дерматологами Колем и Энгманом, поэтому другое название этой редкой формы наследственной патологии - «синдром Цинссера-Коля-Энгмана».

Симптоматические анемии

Развитие анемии возможно при ряде патологических состояний, казалось бы, не связанных с кроветворной системой. Диагностических трудностей, как правило, не возникает, если основное заболевание известно и анемический синдром не превалирует в клинической картине.

Анемии недоношенных

Основными факторами, способствующими возникновению анемии на первом году жизни у недоношенных или у детей, родившихся с малой массой тела, являются прекращение эритропоэза, дефицит железа, дефицит фолатов и дефицит витамина Е.

Как лечится гемолитико-уремический синдром?

При гемолитико-уремическом синдроме необходимо возможно раннее применение гемодиализа независимо от степени уремической интоксикации. Гемодиализ с общей гепаринизацией и переливанием свежегепаринизированной крови позволяет прервать диссеминированное внутрисосудистое свертывание и гемолиз, одновременно нормализуя водно-электролитный обмен.

Диагностика гемолитико-уремического синдрома

Данные клинического анализа крови зависят от периода заболевания и компенсаторных возможностей организма. В периоде разгара наблюдается нормохромная гиперрегенераторная анемия различной тяжести, морфологически отмечается выраженный анизоцитоз эритроцитов (микро- и макроцитоз), эритроциты приобретают искаженные фрагментированные формы в виде палочек, треугольников, дисков яичной скорлупы с фестончатыми краями (фрагментоцитоз).

Симптомы гемолитико-уремического синдрома

Продромальный период начинается с симптомов поражения желудочно-кишечного тракта или верхних дыхательных путей. К ним присоединяются неврологические расстройства разной степени, недостаточность периферического кровотока и обменные нарушения.

Патогенез гемолитико-уремического синдрома

Многообразие факторов, вызывающих развитие гемолитико-уремического синдрома с однотипными клиническими проявлениями, свидетельствуют об общности механизма их действия.

Что вызывает гемолитико-уремический синдром?

Гемолитико-уремический синдром как следствие синдрома ДВС на фоне инфекционного воздействия (острого респираторного вирусного заболевания, кишечной инфекции, обусловленной Е. Coli, S. Dysenteriae).

Гемолитико-уремический синдром

Гемолитико-уремический синдром впервые описан как самостоятельное заболевание Gasser и соавт. в 1955 г., характеризуется сочетанием микроангиопатической гемолитической анемии, тромбоцитопении и острой почечной недостаточности, в 45-60 % случаев заканчивается летально.

Как лечится апластическая анемия?

Проводится трансплантация костного мозга от HLA-идентичного сиблинга с использованием смягченного кондиционирования - торакоабдоминального облучения в дозе 6 Гр и циклофосфамида в дозе 20 мг/кг. Такой подход позволяет излечить около 70-75 % больных с анемией Фанкони.