Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы: причины, симптомы, диагностика, лечение

Самой распространенной ферментопатией является дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы - выявлен приблизительно у 300 млн человек; на втором месте дефицит активности пируваткиназы, обнаруженный у нескольких тысяч пациентов в популяции; остальные типы ферментных дефектов эритроцитов встречаются редко.

Детский инфантильный пикноцитоз

К заболеваниям, обусловленным нарушением структуры липидов мембраны эритроцитов, относится также детский инфантильный пикноцитоз, который не является стойкой наследственной патологией и имеет преходящий характер и благоприятный прогноз.

Дефицит пируваткиназы: причины, симптомы, диагностика, лечение

Дефицит активности пируваткиназы является второй по частоте причиной наследственных гемолитических анемий после дефицита Г-6-ФД. Наследуется аутосомно-рецессивно, проявляется хронической гемолитической (несфероцитарной) анемией, встречается с частотой 1:20 000 в популяции, наблюдается во всех этнических группах.

Гемолитическая анемия у детей

Удельный вес гемолитических анемий среди других заболеваний крови составляет 5,3 %, а среди анемических состояний - 11,5 %. В структуре гемГемолитическия анемия составляет среди других заболеваний крови около 5,3 %, а среди анемических состояний - 11,5 %. В структуре гемолитических анемий преобладают наследственные формы заболеваний.олитических анемий преобладают наследственные формы заболеваний.

Как лечится наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)?

Спленэктомию применяют в плановом порядке. Перед проведением оперативного лечения необходимо вакцинировать больного против менингококковой и пневмококковой инфекции, а также гемофильной инфекции типа В.

Диагностика наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара)

В гемограмме обнаруживается нормохромная гиперрегенераторная анемия различной степени выраженности. Содержание ретикулоцитов зависит от тяжести анемии и периода заболевания и колеблется от 50-60 до 500-600 %; могут появляться нормоциты.

Симптомы болезни Минковского-Шоффара

">

Наследственный микросфероцитоз клинически в 50 % случаев проявляется уже в неонатальном периоде; у подавляющего большинства больных заболевание начинается до подросткового возраста. Установлено, что раннее появление симптомов заболевания предопределяет более тяжелое течение.

Патогенез наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара)

Первичный дефект при наследственном сфероцитозе - нестабильность мембраны эритроцитов вследствие нарушения функции или недостаточности скелетного белка эритроцитов.

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) - это гемолитическая анемия, в основе которой лежат структурные или функциональные нарушения мембранных белков, протекающая с внутриклеточным гемолизом.

Лечение недостатка фолиевой кислоты

Оптимальный результат лечения достигается при назначении фолиевой кислоты в дозе 100-200 мкг в сут. Одна таблетка содержит 0,3-1,0 мг фолиевой кислоты, раствор для инъекций - 1 мг/мл. Длительность терапии составляет несколько месяцев, пока не сформируется новая популяция эритроцитов.